Тест дозволяє діагностувати синдром Дауна (додавання 21 хромосоми), а також будь-який надлишок або нестачу хромосомних сегментів; Діагностування спадкової хвороби: при підвищеному ризику захворювання на будь-яку хворобу, за допомогою аналізу клітин плода можна визначити, чи хворий плід на цю хворобу.
Амніоцентез – це специфічний аналіз навколоплідних вод. Проводиться дослідження шляхом проколу живота, зародкової оболонки з метою отримання зразка амніотичної рідини, що містить клітини плода.
Рекомендується робити скринінговий тест на ранніх термінах вагітності (до кінця 13 тижнів вагітності). Рекомендується робити скринінговий тест – ультразвук, у процесі якого вимірюється ширина шийної прозорості, а також здати аналіз крові на два білки – PAPP-A та HCG.
Кордоцентез – це пункція пуповини плоду для одержання лімфоцитів для діагностики генетичних захворювань. Перед проведенням процедури необхідно провести УЗД з метою встановлення точного терміну вагітності, оцінки серцевої діяльності. плоду, кількості плодів, тонусу матки, локалізації плаценти