Як проявляється Прогерія?

клінічна картина прогерії представлена ​​симптомами прогресуючого передчасного старіння. Характерний вид обличчя: з екзофтальмом, тонким дзьобоподібним носом, великим мозковим і малим лицьовим черепом, тонкий голос, є скелетні аномалії. Пубертат зазвичай не настає, зовнішні геніталії гіпоплазовані.

Хоча дитяча прогерія може бути вродженою, у більшості хворих клінічні ознаки виявляються зазвичай на 2-3-му році життя. Різко сповільнюється зростання дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках.

Прогерія викликається спорадичною мутацією LMNA-гену, що кодує білок (ламін А), що забезпечує молекулярну підтримку клітинних ядер. Дефект білка призводить до нестабільності ядра при розподілі клітин та ранньої загибелі всіх клітин тіла.

Прогерію можна лікувати! Результати вийшли не ідеальні, але все-таки дуже обнадійливі. Застосування FTI хоч і не призвело до повного зникнення симптомів прогерії, але дуже їх послабило.

Related Post

Як виписатися з квартири та прописатися в іншу через МФЦ?Як виписатися з квартири та прописатися в іншу через МФЦ?

Термін одночасної виписки та прописки залежить від того, яким способом подано документи: Безпосередньо до реєстратора (УВМ МВС) – три робочі дні. Через Держпослуги – до трьох робочих днів. Через МФЦ